Հինգ ամենահազվագյուտ եւ քիչ ուսումնասիրված հիվանդություն
ԱՄԵՆԱԸՆԹԵՐՑՎԱԾ
Աշխարհում գոյություն ունի հազվագյուտ հիվանդությունների 7000 տեսակ, եւ ամեն օր գիտնականները գնալով նոր հիվանդություններ են հայտնաբերում: Հիվանդությունը կամ խանգարումը հազվագյուտ է համարվում, եթե երկրում ժամանակի ցանկացած պահի 200 000-ից պակաս մարդու է վնասում: Ներկայացնում ենք հինգ ամենահազվագյուտ բժշկական վիճակները, որոնց մասին դուք գուցե չգիտեիք:
1) Ալիսան հրաշքների երկրում համախտանիշ
Այս համախտանիշն անվանակոչվել է Լյուիս Քերոլի դասական գրքերի պատվին, որոնցում Ալիսան մեկ աճում է, մեկ` փոքրանում: Ալիսան հրաշքների երկրում համախտանիշը գլխուղեղի խանգարում է, որն ազդում է չափի ընկալման վրա: Այն հայտնի է նաեւ որպես Տոդդի թզուկային զգայախաբությունների համախտանիշ, երբ այդ հիվանդությամբ տառապողները շրջակա միջավայրի կերպարի փոփոխություններ են զգում, ինչի հետեւանքով նրանք մարմնի հատվածներն ու արտաքին օբյեկտներն ավելի մեծ կամ փոքր են ընկալում, քան դրանք կան իրականում: Առայժմ հայտնի չէ, թե ճշգրիտ ինչն է առաջացնում այդ համախտանիշը` էպիլեպսիան, գլխուղեղի ուռուցքները, հոգեակտիվ դեղամիջոցների օգտագործումը թե Էպշտեյն-Բարրայի վիրուսը: Դրանք բոլորը կապված են հիվանդության անվանման հետ:
Խանգարումն առավել տարածված է երեխաների շրջանում եւ հաճախ անհետանում է, երբ նրանք հասնում են պատանեկան տարիքի: Այնուամենայնիվ, հիվանդությունը կարող է պահպանվել ամբողջ կյանքում:
Հետազոտողները հայտնել են 24-ամյա բրիտանացի կնոջ մասին, որը Ալիսան հրաշքների երկրում համախտանիշն ուներ: Աբիգայլ Մոսսի մոտ (Abigail Moss) նոպաներն ի հայտ են եկել 5 տարեկան հասակում եւ դրանք դիտարկվել են գրեթե ամեն օր մանկական տարիքում: Աբիգայլը նկարագրում է, թե ինքն ինչ է զգում. «Նոպան աստիճանաբար է սկսվում: Դուք զգում եք, թե սենյակն ինչպես է փոքրանում, իսկ ձեր մարմինն ավելի մեծանում է: Ձեռքերը եւ ոտքերը սկսում են փոքրանալ, իսկ ձեր մարմինը մեծանում է: Ձեռքերն ու ոտքերն ասես մեծանում են: Իրերն ավելի փոքր տեսք ունեն, քան կան իրականում: Դուք ձեզ մեծ եք զգում, եւ շարժումներն արագանում են»:
2) Ջրից ալերգիա
Հաշվի առնելով, որ մարդկային մարմնի մոտ 60 տոկոսը ջրից է կազմված, կարող է անսպասելի լինել այն, որ որոշ մարդիկ ջրից ալերգիա ունեն: Այդ վիճակը հայտնի է որպես ակվագենային եղնջատենդ: Տվյալ վիճակով մարդկանց մոտ քոր է առաջանում այն բանից հետո, երբ մաշկի վրա ջուր է ընկնում, հատկապես պարանոցին, ձեռքերին եւ իրանի վերին մասում: Դա նշանակում է, որ այդ հիվանդությամբ մարդիկ չեն կարող լոգանք կամ ցնցուղ ընդունել կամ էլ փողոց դուրս գալ անձրեւի տակ: Նույնիսկ արցունքները որոշ մարդկանց մոտ կարող են քոր առաջացնել եւ հազվագյուտ դեպքերում նույնիսկ խմելու ջուրը կարող է ալերգիկ հակազդեցություն առաջացնել:
Ջրից ալերգիայի հիմնական պատճառները դեռեւս չեն պարզվել, բայց մի քանի տեսություն գոյություն ունի: Որոշ գիտնականներ կարծում են, որ այդ վիճակն ի հայտ է գալիս ջրում նյութերի տարրալուծման հետեւանքով. դրանք ընկնում են մաշկի վրա եւ ակտիվացնում են իմունային պատասխանը: Մեկ այլ տեսություն կազմված է նրանից, որ մաշկի վրա նյութերը փոխազդում են ջրի հետ եւ թունավոր միացություններ են ստեղծում, որոնք եղնջատենդ են առաջացնում: Քորը, որպես կանոն, չի առաջանում քիմիական հիստամիններից, այդ պատճառով տարածված հակահիստամինային դեղամիջոցներն արդյունավետ չեն:
3) Քայլող դիակի համախտանիշ
Այդ հիվանդությունը հայտնի է նաեւ որպես Կոտարդի կամ Կոտարդի զառանցանքի համախտանիշ` փարիզյան նյարդաբան Ժյուլ Կոտարդի անունով (Jules Cotard), որն առաջին անգամ այդ վիճակը նկարագրել է 1882 թվականին: Քայլող դիակի համախտանիշը հոգեկան խանգարում է, երբ մարդը համարում է, որ իր մարմնի մասերը բացակայում են կամ ինքը կորցրել է հոգին կամ մահացել է:
Տվյալ խանգարումով անձինք կարող են սնունդ եւ ջուր չընդունել` համարելով, որ իրենց դա պետք չէ, որովհետեւ իրենք մահացել են: Նրանք ամեն օր գերեզման են գնում եւ անտեսում են անձնական հիգիենան:
Նման դեպքերից մեկը 2008 թվականին նկարագրվել է Psychiatry ամսագրում: Ֆիլիպիններից 53-ամյա կինը բողոքում էր փտող մարմնի հոտից եւ խնդրում էր իրեն դիահերձարանում տեղավորել:
Բայց ամենամեծ հետաքրքրությունն առաջացրել է այն դեպքը, որը տեղի է ունեցել Գրեմ անունով մարդու հետ: Ինքնասպանության փորձից հետո (նա վաննայում էլեկտրական սարք է օգտագործել) Գրեմն արթնացել է` ենթադրելով, թե իր գլխուղեղը մեռած է:
«Ես ուղղակի զգում էի, որ գլխուղեղ չունեմ», — հայտնել է հիվանդը: «Ես բժիշկներին ասում էի, որ դեղահաբերն ինձ չեն օգնի, որովհետեւ ես ուղեղ չունեմ»:
Գրեմը 2013 թվականին Cortex ամսագրում հրապարակված հետազոտության առարկա է դարձել:
Մեծ Բրիտանիայից եւ Բելգիայից գիտնականները նրա ուղեղի սկանավորում են անցկացրել: Նրանք ցնցվել էին` նկատելով, որ Գրեմի ուղեղը վեգետատիվ վիճակում է, բայց սահմանափակ ակտիվություն կար գլխուղեղի ճակատային եւ գագաթոսկրի հատվածում:
«Ես 15 տարվա ընթացքում վերլուծել եմ ՊԷՏ-սկանավորումը եւ երբեք սկանավորման նման անոմալ արդյունք չեմ տեսել», — ասել է հետազոտության համահեղինակ Սթիվեն Լորեսը (Steven Laureys) Բելգիայում Լիեժի համալսարանից (University of Liège): «Գրեմի ուղեղի գործառույթները նման էին նրան, ասես նա անզգայացման տակ լիներ կամ քներ»:
4) Քարե մարդու համախտանիշ
Նաեւ որպես ֆիբրոդիսպլազիա հայտնի հիվանդությունը գենետիկ հիվանդություն է, որի դեպքում մկանները եւ միացնող հյուսվածքները, ինչպիսիք են հանգույցները եւ ջլերը, վնասվելուց հետո ոսկրի նման ամուր են դառնում: Աստիճանաբար ասես երկրորդ կմախքն է ձեւավորվում, ինչն անշարժություն է առաջացնում:
Ձեւախեղված բութ մատները հաճախ քարե մարդու համախտանիշի առաջին ախտանիշներն են` հոդերի հետագա փոքր շարժականությամբ, շարժման խնդիրներով եւ բարդացած շնչառությամբ:
Հիվանդությունը հանդիպում է ամբողջ աշխարհում 2 մլն մարդուց մեկի մոտ: Քարե մարդու համախտանիշը ACVR1 գենում մուտացիաներ է առաջացնում` գեն, որը վերահսկում է մկաններում եւ միացնող հյուսվածքում բջիջների աճը եւ բազմացումը: Դեպքերի մեծամասնությունում խանգարումն առաջանում է գենի ինքնաբուխ մուտացիաների դեպքում, չնայած հայտնի էր, որ նման մուտացիաները ժառանգվում են ծնողներից մեկից: Քարե մարդու համախտանիշի ոչ մի բուժում չկա. ավելորդ ոսկրը հեռացնելու համար վիրաբուժական միջամտությունը միայն խթանում է ոսկրերի աճը:
23-ամյա Ուիթնի Ուելդոնը (Whitney Weldon) Նյու Ջերսիից ԱՄՆ-ի 285 հիվանդներից մեկն է, որոնք քարե մարդու համախտանիշ ունեն: Ուիթնիի մոտ հիվանդությունն ախտորոշվել է 9 տարեկանում. վզի վնասվածքը հանգեցրել է թիկունքի ոսկրացման: 19 տարեկան հասակում նրան հաշմանդամի սայլակ է անհրաժեշտ եղել: Մինչ իր վիճակը վատանում է, Ուիթնին կլինիկական փորձարկումների է մասնակցում` փորձելով դեղամիջոցներ գտնել, որոնք կդադարեցնեն նոր ոսկրերի ձեւավորումը:
5) Օտար ձեռքի համախտանիշ
Ձեռքը, որը կարող է ինքնուրույն գործել, ռեալ վիճակ է, որը հայտնի է որպես օտար ձեռքի համախտանիշ: Հիվանդությունը հազվագյուտ խանգարում է եւ բնութագրվում է մեկ ձեռքի ինքնաբերական, բայց նպատակասլաց գործունեությամբ: Օրինակ, այդ վիճակում գտնվող մարդը կարող է սկսել մի կողմից կոճկել վերնաշապիկը, իսկ մյուս կողմից` արձակել կոճակը:
Երբեմն օտար ձեռքի համախտանիշով հիվանդների մոտ կարող են ոտքերի ինքնաբերական շարժումներ առաջանալ: Ծանր դեպքերում «օտար ձեռքը» կարող է ագրեսիվ լինել, տեղեկություններ են ստացվել ձեռքերի չվերահսկվող հարվածների մասին, իսկ որոշ հիվանդներ նույնիսկ հայտնել են, թե իրենց ձեռքը փորձում է խեղդել իրենց:
Մի դեպք նկարագրվել է 1998 թվականին, երբ 81-ամյա կինը հայտնել է, որ «վախենում է» իր ձախ ձեռքից այն բանից հետո, երբ այն մի քանի անգամ հարվածել է իրեն եւ փորձել է խեղդել:
Օտար ձեռքի համախտանիշով հիվանդների ուղեղի սկանավորումը ցույց է տվել, որ այդ վիճակը կարող է ի հայտ գալ գլխուղեղի այն հատվածների վնասման դեպքում, որոնք մասնակցում են շարժման կառավարմանը, այդ թվում` կոշտուկավոր մարմնում, ինչպես նաեւ ճակատային, գանգոսկրային եւ ծոծրակային հատվածներում:
Նման վնասվածքները կարող են ի հայտ գալ ուղեղի կաթվածից հետո` նեյրոդեգեներատիվ այնպիսի հիվանդությունների դեպքում, ինչպիսիք են ուղեղի ուռուցքը եւ ջղակծկումները: Ուղեղային վիրաբուժության որոշակի ձեւեր եւս կարող են օտար ձեռքի համախտանիշ առաջացնել:
Ներկայումս տվյալ հիվանդության բուժման դեղամիջոցներ չկան, ճիշտ է` պահվածքային միջամտություններ են կատարվում, որոնք կարող են հիվանդներին օգնել վերականգնել ձեռքերի շարժումների վերահսկողությունը, չնայած դրանցից ոչ մեկը 100 տոկոսով արդյունավետ չէ:
