BRCA-ի մուտացիաները եւ քաղցկեղի հավանականությունը. ի՞նչ դեր են կատարում գեները եւ կարելի՞ է քաղցկեղից պաշտպանվել

Հայտնի է, որ BRCA1 եւ BRCA2 գեների մուտացիաները կապված են կրծքագեղձի եւ ձվարանների ժառանգական քաղցկեղի  առաջացման մեծ հավանականության հետ: Սակայն որքանո՞վ է լուրջ այս մուտացիաների դերը եւ արդյոք դրանց առկայությունը նշանակո՞ւմ է, որ հիվանդի մոտ անպայման քաղցկեղ կառաջանա: NEWS.am Medicine-ն այս հարցերի շուրջ զրուցեց ոլորտի մի քանի մասնագետների հետ:

Քաղցկեղը մշտապես գենետիկ հիվանդություն է, բայց ոչ միշտ՝ ժառանգական

Չարորակ ուռուցքներն այսպես թե այնպես սերտորեն կապված են մարդու գեների հետ, պնդոմ է գենետիկ Դավիթ Բաբիկյանը: Քաղցկեղային ուռուցքները սկսում են առաջանալ գեներում որոշակի քանակով մուտացիաների կուտակման, այսպես կոչված՝ «գեների կոտրվածքի» հետեւանքով:

Այսպիսի մուտացիաները երբեմն ծնողներից են երեխային փոխանցվում, եւ դրանց հետ երեխան ժառանգում է քաղցկեղի առաջացման մեծացած հավանականությունը (հենց հավանականությունը, այլ ոչ թե հիվանդությունը: Այսպիսի մուտացիաների թվում են արդեն նշված BRCA1 եւ BRCA2 գեներում մուտացիաները, որոնք մեծացնում են կրծքագեղձի եւ ձվարանների քաղցկեղի առաջացման հավանականությունը:

Սակայն երբեմն ԴՆԹ-ն «կոտրվում» եւ սկսում է սխալ աշխատել մարդու կենսակերպի եւ շրջակա միջավայրի գործոնների ազդեցությամբ. այս դեպքում մեծ դեր կարող է կատարել ուլտրամանուշակագույն ճառագայթման, ծխախոտում պարունակվող քիմիկատների, հորմոններ պարունակող սնունդի եւ այլ գործոնների ազդեցությունը:

Մասնագետի խոսքով՝ այսպիսով, քաղցկեղը մշտապես գենետիկ հիվանդություն է, բայց ոչ միշտ՝ ժառանգական:

Մասնագետը նշեց, որ քաղցկեղի ժառանգական ձեւերը (այն դեպքերը, երբ երեխան ծնողներից ժառանգում է BRCA1-ի եւ BRCA2-ի նման մուտացիաները) բավական հազվադեպ են հանդիպում՝ միայն 5-10 տոկոս դեպքերում: Մնացած դեպքերում հիվանդությունն առաջանում է ուրիշ պատճառներով: Ո՛չ առաջին դեպքում, ո՛չ երկրորդ գոյություն չունի քաղցկեղից 100-տոկոսանոց պաշտպանություն, սակայն առողջ կենսակերպը, վնասակար սովորություններից հրաժարվելը եւ կանոնավոր ֆիզիկական ակտիվությունը, այսպես թե այնպես, առողջության համար օգտակար են եւ քաղցկեղի, ինչպես նաեւ մի շարք այլ հիվանդությունների առաջացման հավանականությունը նվազեցնում են:

BRCA1 եւ BRCA2 մուտացիաների դեպքում մարդկանց մոտ պարտադիր չէ, որ քաղցկեղ առաջանա

Մարդու մոտ BRCA1 եւ BRCA2 մուտացիաների առկայությունը ամենեւին չի նշանակում, որ նրա մոտ անպայման քաղցկեղ կառաջանա, պնդում է «Նաիրի» ԲԿ–ի օնկոգինեկոլոգ Արտեմ Ստեփանյանը: Սակայն այս մուտացիաները կրողների շրջանում քաղցկեղի հավանականությունը մոտ 5-10 անգամ մեծ է, քան մյուս մարդկանց շրջանում:

Հետաքրքիր է, որ Հայաստանում BRCA1 եւ BRCA2 գեների մուտացիաները քիչ են տարածված: Օնկոգինեկոլոգի  խոսքով՝ դա պայմանավորված է այն հանգամանքով, որ այս գեները ավելի քան 10 տեղայնացումներ՝ ալելներ (միեւնույն գենի տարբեր ձեւեր) ունեն: Կարծիք կա, որ հայերի շրջանում մուտացիաների են ենթարկվում այս գեների այլ ալելները, իսկ ուրիշ երկրների մարդանց մոտ՝ այլ, ուստի BRCA1-ի եւ BRCA2-ի մուտացիաների որոշման ստանդարտ թեստերը հայերի շրջանում կարող են ոչ մի մուտացիա ցույց չտալ՝ այս թեստերը պարզապես այդ մուտացիաներն «այնտեղ» չեն փնտրում, որտեղ պետք է:

«Անհրաժեշտ է հիշել, որ քաղցկեղը դեռեւս մինչեւ վերջ չի հետազոտվել, հիվանդության մասին շատ բան դեռեւս անհայտ է»,- ընդգծեց օնկոգինեկոլոգը:

Մենք պատասխանատու ենք մեր առողջության համար

«Նաիրի» բժշկական կենտրոնի օնկոօրթոպեդիայի եւ ոսկրային պաթոլոգիայի ծառայության ղեկավար Գալուստ Գալուստյանը NEWS.am Medicine-ի հետ զրույցում հիշեցրեց, որ քաղցկեղի գրեթե յուրաքանչյուր երրորդ դեպքը կապված է ոչ առողջ կենսակերպի, ծխելու, ալկոհոլի չարաշահման, ավելորդ քաշի կամ քաղցկեղի հետ կապված վիրուսների (օրինակ՝ մարդու պապիլոմայի վիրուսը) առկայության հետ:

«Մարդիկ պետք է հասկանան, որ սեփական առողջության համար իրենք են պատասխանատվություն կրում»,- ընդգծեց մասնագետը:

Մի շարք հետազոտություններ նույնպես ընդգծել են կենսակերպի եւ քաղցկեղի միջեւ կապը. այսպես՝ Cancer Research UK-ի եւ Queen Mary University-ի գիտնականները կարծում են, որ աշխարհում քաղցկեղի դեպքերի 40 տոկոսն առաջանում է ոչ առողջ կենսակերպի հետեւանքով՝ դրանցից կարելի է խուսափել, եթե մարդիկ ավելի առողջ կենսակերպի հետեւեն: Այլ հետազոտություններով պարզվել է, որ քաղցկեղի առնվազն 7 տեսակների առաջացման հավանականությունը կարելի է նվազեցնել սպորտով զբաղվելու շնորհիվ:

Harvard Medical School-ի գիտնականներն իրենց հերթին նշել են, որ քաղցկեղի հետեւանքով մահվան դեպքերի կեսը կարելի է կանխել, եթե մարդիկ առողջ կենսակերպ վարեն, չծխեն, ալկոհոլը չչարաշահեն եւ իրենց լավ վիճակում պահեն (մարմնի զանգվածի ինդեքսը պետք է լինի 18.5 - 27.5-ի սահմաններում։

Հնդկաստանի Հիվանդությունների տեղեկատվության եւ հետազոտության ազգային կենտրոնի գիտնականները պարզել են, որ ծխախոտից հրաժարվելը կարող է պարանոցի եւ գլխի ուռուցքի հավանականությունը 80 տոկոսով կրճատել:

Այսպիսով՝ այսօրվա դրությամբ եղած տվյալները հիմք են տալիս պնդելու, որ մարդու կենսակերպը եւ նրան շրջապատող միջավայրը քաղցկեղի առաջացման գործում ահռելի դերակատարում ունեն, իսկ առողջ կենսակերպը կարող է օգնել առողջության պահպանմանը: Ավելին՝ կարծիք կա, որ նույնիսկ մարդու մոտ BRCA1 եւ BRCA2 գեներում մուտացիաների առկայության դեպքում առողջ կենսակերպը կարող է զգալիորեն նվազեցնել քաղցկեղի առաջացման հավանականությունը, թեկուզ եւ ոչ մինչեւ զրոյական նիշ: